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Un test anticipa enfermedades y malformaciones en el bebé

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Un test anticipa enfermedades y malformaciones en el bebé

Que sea lo que sea, mientras sea sanito”, es la frase más común que repite cada embarazada. Es que en la mente de una mujer que va a ser mamá hay miles de interrogantes además del sexo que tendrá el bebé. Cómo será su carita, su personalidad, su aspecto físico, su color de ojos y, sobre todo, su salud. Una de las formas para conocer si el niño nacerá sano son los estudios genéticos prenatales. El avance de la tecnología consiguió que actualmente los laboratorios puedan realizar el Test Prenatal no Invasivo, que consiste en, a partir de una muestra de sangre de la mujer, separar el ADN del hijo y conocer su información genética. 
Hay dos tipos de estudios que se pueden realizar a nivel genético.  Los cromosómicos, que detectan enfermedades que se llaman cromosomopatías y representan alteraciones en el número o la estructura de los cromosomas; y otro que es el estudio genético molecular, en donde lo que se detecta son las alteraciones a nivel del ADN. En este último grupo están las enfermedades que pueden ser herencias genéticas. “En el primer grupo, de las cromosomopatías, está el Síndrome de Down, el Síndrome de Edward, y el Síndrome de Patau, y la alteración de los cromosomas sexuales.  Es decir, en el caso de las mujeres podemos encontrar que en lugar de haber dos cromosomas X haya uno solo, que se conoce como Síndrome de Partner, o puede ser también Síndrome de Triple X, o sea que haya tres. Y para los varones nos podemos encontrar en que haya dos X y un Y, en ese caso se denomina Síndrome de Kineselter”, detalló Silvana Marsá, que es licenciada en Bioquímica, en  Biología Molecular, especialista en Genética Humana, con subespecialidad en Citogenética, miembro de la Sociedad Argentina de Genética, y profesora adjunta de la cátedra de Biología Molecular de la Universidad Nacional de San Luis. 
“De los síndromes que se pueden detectar, el de Down es el único compatible con la vida, los otros dos son incompatibles con la vida. La mamá embarazada puede tener un aborto espontáneo, muerte intrauterina, o que el bebé nazca y al tiempo fallece. Mientras que las falencias de los cromosomas sexuales, también son compatibles con la vida”, explicó Marsá. Para conocer esa información a través de estudios prenatales hay dos formas: invasiva y no invasiva. “Tenemos las técnicas tradicionales que son la amniocentesis (que se realiza entre la semana 15 y la 18 de gestación) y la biopsia de vellosidades crónica (que se hace entre la semana 10 y 12) que detectan cromosomopatías. Ambas pruebas consisten en una punción bajo control ecográfico y a partir de ahí se aíslan las células fetales, se cultivan, se cosechan, y se extrae el material genético. Está listo en veinticuatro días”, explicó la especialista. “Después tenemos la posibilidad también de detectarlo a través de ADN fetal, es decir, la mamá se saca sangre de su brazo, a partir de allí se aísla el ADN del feto y con él se detectan también las mismas patologías. Se denomina test no invasivo y se puede hacer a partir de la semana 9 de gestación y los resultados no tardan más de diez días”, agregó. 
La gran diferencia entre los dos tipos de técnicas, además de la metodología, es el costo. Entre los dos estudios hay unos diez mil pesos de diferencia. El test prenatal no invasivo puede llegar a valer hasta dieciocho mil pesos, y no ofrece cobertura de las obras sociales. 
El estudio se le hace a dos grupos de pacientes, según indicó Marsá. “Las mujeres de 35 años o más, que el médico se lo solicita por edad materno avanzada, ya que a medida que aumenta la edad de la madre va aumentando el riesgo de tener un niño con patologías genéticas; y después tenemos a las mamás menores de 35 años de edad, a quienes se le solicita este tipo de estudio cuando hay un hallazgo ecográfico durante los controles normales, más precisamente cuando se hace la medición de lo que se llama Translucencia Nucal, que se hace entre la semana 10 y 14. Si da valores aumentados, es un marcador que está indicando que puede llegar a haber una alteración genética. Aunque hay otras mujeres que se lo hacen espontáneamente también, por ansiedad”, dijo. 
Pero, ¿para qué sirve conocer de antemano estas deficiencias en los genes? Tener esa información posibilita un parto más seguro y, sobre todo, una mayor preparación psicológica para los padres. “Los resultados se le entregan al ginecólogo y se hace el asesoramiento a la embarazada. Esta información sirve en general para hacer primero un acompañamiento a la familia, que pueda anticipadamente saber cuáles serán las circunstancias a las cuales se enfrentarán en el momento del nacimiento.  Asesorar no solo a la pareja sino a los hermanos del bebé que viene en camino, explicándoles que nacerá un bebé especial. Y tomar los recaudos especiales para el parto, a veces el médico puede considerar cambiar  y en lugar de que sea parto normal, sea por cesárea. Y preparar el lugar donde irá a nacer, ya que deberá ser un lugar con una neonatología preparada para recibir a un paciente que vendrá con problemas de salud y va a requerir de cuidados intensivos, de alta complejidad”, destacó la profesional. 
Los estudios genéticos moleculares, en cambio, se los hacen pacientes que tienen algún  antecedente familiar de patologías genéticas ya conocidas y definidas en generaciones anteriores. O que tienen características clínicas que hace sospechar un determinado síndrome. En este caso es común que se realicen en recién nacidos o menores. “Si el pediatra o neurólogo sospecha algo de eso se estudia el gen de esa patología en particular. Hay diferentes tipos de síndromes, como Fibrosis Quística, Talasemia, entre otros. Y esto le va ayudar al médico a llegar a un diagnóstico y poder resolver el tratamiento que irá a seguir, o si tiene que continuar con otro tipo de estudio cardiológico o neurológico que hasta ese momento no hayan sido realizados”, dijo Marsá.

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Un test anticipa enfermedades y malformaciones en el bebé

Especialista. La licenciada Marsá asesora a padres sobre los estudios genéticos para sus hijos. | Martín Gómez

Que sea lo que sea, mientras sea sanito”, es la frase más común que repite cada embarazada. Es que en la mente de una mujer que va a ser mamá hay miles de interrogantes además del sexo que tendrá el bebé. Cómo será su carita, su personalidad, su aspecto físico, su color de ojos y, sobre todo, su salud. Una de las formas para conocer si el niño nacerá sano son los estudios genéticos prenatales. El avance de la tecnología consiguió que actualmente los laboratorios puedan realizar el Test Prenatal no Invasivo, que consiste en, a partir de una muestra de sangre de la mujer, separar el ADN del hijo y conocer su información genética. 
Hay dos tipos de estudios que se pueden realizar a nivel genético.  Los cromosómicos, que detectan enfermedades que se llaman cromosomopatías y representan alteraciones en el número o la estructura de los cromosomas; y otro que es el estudio genético molecular, en donde lo que se detecta son las alteraciones a nivel del ADN. En este último grupo están las enfermedades que pueden ser herencias genéticas. “En el primer grupo, de las cromosomopatías, está el Síndrome de Down, el Síndrome de Edward, y el Síndrome de Patau, y la alteración de los cromosomas sexuales.  Es decir, en el caso de las mujeres podemos encontrar que en lugar de haber dos cromosomas X haya uno solo, que se conoce como Síndrome de Partner, o puede ser también Síndrome de Triple X, o sea que haya tres. Y para los varones nos podemos encontrar en que haya dos X y un Y, en ese caso se denomina Síndrome de Kineselter”, detalló Silvana Marsá, que es licenciada en Bioquímica, en  Biología Molecular, especialista en Genética Humana, con subespecialidad en Citogenética, miembro de la Sociedad Argentina de Genética, y profesora adjunta de la cátedra de Biología Molecular de la Universidad Nacional de San Luis. 
“De los síndromes que se pueden detectar, el de Down es el único compatible con la vida, los otros dos son incompatibles con la vida. La mamá embarazada puede tener un aborto espontáneo, muerte intrauterina, o que el bebé nazca y al tiempo fallece. Mientras que las falencias de los cromosomas sexuales, también son compatibles con la vida”, explicó Marsá. Para conocer esa información a través de estudios prenatales hay dos formas: invasiva y no invasiva. “Tenemos las técnicas tradicionales que son la amniocentesis (que se realiza entre la semana 15 y la 18 de gestación) y la biopsia de vellosidades crónica (que se hace entre la semana 10 y 12) que detectan cromosomopatías. Ambas pruebas consisten en una punción bajo control ecográfico y a partir de ahí se aíslan las células fetales, se cultivan, se cosechan, y se extrae el material genético. Está listo en veinticuatro días”, explicó la especialista. “Después tenemos la posibilidad también de detectarlo a través de ADN fetal, es decir, la mamá se saca sangre de su brazo, a partir de allí se aísla el ADN del feto y con él se detectan también las mismas patologías. Se denomina test no invasivo y se puede hacer a partir de la semana 9 de gestación y los resultados no tardan más de diez días”, agregó. 
La gran diferencia entre los dos tipos de técnicas, además de la metodología, es el costo. Entre los dos estudios hay unos diez mil pesos de diferencia. El test prenatal no invasivo puede llegar a valer hasta dieciocho mil pesos, y no ofrece cobertura de las obras sociales. 
El estudio se le hace a dos grupos de pacientes, según indicó Marsá. “Las mujeres de 35 años o más, que el médico se lo solicita por edad materno avanzada, ya que a medida que aumenta la edad de la madre va aumentando el riesgo de tener un niño con patologías genéticas; y después tenemos a las mamás menores de 35 años de edad, a quienes se le solicita este tipo de estudio cuando hay un hallazgo ecográfico durante los controles normales, más precisamente cuando se hace la medición de lo que se llama Translucencia Nucal, que se hace entre la semana 10 y 14. Si da valores aumentados, es un marcador que está indicando que puede llegar a haber una alteración genética. Aunque hay otras mujeres que se lo hacen espontáneamente también, por ansiedad”, dijo. 
Pero, ¿para qué sirve conocer de antemano estas deficiencias en los genes? Tener esa información posibilita un parto más seguro y, sobre todo, una mayor preparación psicológica para los padres. “Los resultados se le entregan al ginecólogo y se hace el asesoramiento a la embarazada. Esta información sirve en general para hacer primero un acompañamiento a la familia, que pueda anticipadamente saber cuáles serán las circunstancias a las cuales se enfrentarán en el momento del nacimiento.  Asesorar no solo a la pareja sino a los hermanos del bebé que viene en camino, explicándoles que nacerá un bebé especial. Y tomar los recaudos especiales para el parto, a veces el médico puede considerar cambiar  y en lugar de que sea parto normal, sea por cesárea. Y preparar el lugar donde irá a nacer, ya que deberá ser un lugar con una neonatología preparada para recibir a un paciente que vendrá con problemas de salud y va a requerir de cuidados intensivos, de alta complejidad”, destacó la profesional. 
Los estudios genéticos moleculares, en cambio, se los hacen pacientes que tienen algún  antecedente familiar de patologías genéticas ya conocidas y definidas en generaciones anteriores. O que tienen características clínicas que hace sospechar un determinado síndrome. En este caso es común que se realicen en recién nacidos o menores. “Si el pediatra o neurólogo sospecha algo de eso se estudia el gen de esa patología en particular. Hay diferentes tipos de síndromes, como Fibrosis Quística, Talasemia, entre otros. Y esto le va ayudar al médico a llegar a un diagnóstico y poder resolver el tratamiento que irá a seguir, o si tiene que continuar con otro tipo de estudio cardiológico o neurológico que hasta ese momento no hayan sido realizados”, dijo Marsá.

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