Enfermedades poco frecuentes: la lucha por un diagnóstico

Es muy frustrante y doloroso ver que tu hijo tiene una enfermedad y no saber cuál es", dijo Natalia Torre, madre de "Juanita", el caso más emblemático de una EPOF en la provincia. La sigla corresponde a las Enfermedades Poco Frecuentes, de las que ayer fue el día mundial. Estas patologías son consideradas así por afectar a apenas uno de cada dos mil habitantes y, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), hay entre seis mil y ocho mil. 

Al ser tantas y padecerlas tan pocas personas no existen especialistas para cada una y también es muy probable que jamás hayan leído sobre ellas o hayan visto algún paciente. Todo esto genera eternas dilaciones a la hora de dar con un diagnóstico (muchas veces nunca llega) que es clave para la salud de la persona. Pero también para la mayoría de quienes sí saben qué padecen, no tienen un tratamiento a seguir ni tampoco una cura en el horizonte. El mundo de las EPOF es muy complejo y un verdadero drama para pacientes y familiares.

Natalia Torre, como muchos otros padres, tuvo que golpear muchísimas puertas, consultar a un montón de especialistas y viajar incluso a otros países, en busca del nombre de una patología que es tan poco común, que quizás nunca antes tuvo un antecedente en el mundo (ver testimonio).

Inés Castellano de Landa, presidenta de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof), manifestó: "Hablamos de entre seis mil y ocho mil enfermedades identificadas, de las que con mucha suerte un médico haya leído algo mientras estudiaba, pero con seguridad nunca vio a un paciente con la patología. Por eso cuesta mucho el diagnóstico. Cuando uno no la conoce, ni siquiera puede sospechar que la enfermedad existe. Para llegar a un diagnóstico, pueden pasar un promedio de cuatro años y, mientras tanto, la salud se deteriora e impacta mucho no solo en el paciente, sino también en el grupo familiar en todos los aspectos. En el medio también hay diagnósticos y tratamientos equivocados".

"Supongamos que una persona tiene una enfermedad X y es la única que la padece en toda la provincia. No va a tener especialistas formados para esa patología porque es la única. Al ser tan poco frecuentes, a veces ni la familia ni el médico que ve al paciente saben que están ante esta patología. Esto obliga al profesional a estar permanentemente informado, porque un síntoma puede ser compatible con innumerables enfermedades distintas", afirmó Natalia Tkalenko, la jefa del Servicio de Endocrinología Pediátrica del Hospital San Luis, que atiende estos casos.

La complejidad es muy grande y las acciones para dar respuestas son muy pocas. En San Luis funciona esta área desde el 2018. Físicamente está en el Policlínico, pero ven a pacientes de toda la provincia también desde los centros principales de Villa Mercedes y Villa de Merlo. El área está conformada también por la pediatra Analía Lozano, y la nutricionista Virginia Bessega. Por sus ojos pasan los pacientes puntanos que padecen alguna EPOF.

"Desde el Policlínico tratamos de gestionarles turnos a los pacientes, comunicarnos con los distintos especialistas, discutimos los casos. Cuando vemos que se puede encarar un diagnóstico, trabajamos mucho con el Hospital Garrahan, con el que tenemos convenios, y con laboratorios especializados. En los raros casos en los que hay tratamiento, tratamos de acercárselo. Creo que en este poco tiempo logramos ayudar a esas familias. Pudimos generar más interconsultas, atendemos a más personas, pero sabemos que queda mucho por hacer", indicó Tkalenko.

En San Luis, como en todo el país, no hay un censo real de la cantidad de pacientes, pero en el servicio de Endocrinología Pediátrica, precisaron que tienen unas cuatro mil consultas en el año, de las cuales un 15 por ciento se trata de pacientes con EPOF.

A pesar de que hay una gran cantidad de enfermedades identificadas, hay algunas características que tienen en común. Por ejemplo se sabe que el 80 por ciento son genéticas (está presente desde el nacimiento), los síntomas se suelen manifestar en el paciente antes de los cinco años de vida y la gran mayoría no tiene tratamiento ni cura. La esperanza de vida para estas personas es muy variada, pero según Fadepof el 35 por ciento de los fallecimientos se da antes del primer año de vida.

Pocas inversiones

Los pocos pacientes que llegan a saber qué es lo que padecen no tienen un tratamiento a seguir, no hay medicamentos específicos que los ayuden y tampoco una cura por la que pelear. Es que al ser enfermedades que afectan a tan pocas personas, aseguran que la industria no tiene interés en invertir para investigaciones, ya que no es negocio para ellos.

"Es poco rentable para los laboratorios, además de que en el proceso de investigación llega a un punto en el que hay que hacer pruebas con pacientes y al ser tan pocos por cada patología, les cuesta mucho encontrarlos. Esto complejiza aún más todo", aseguró Castellano de Landa.

Tkalenko agregó: "Se puede llegar a una cura pero la que da los recursos económicos para eso es la industria. Desarrollar un medicamento puede costar millones de dólares y al final sirve para curar a cuatro personas en el mundo, por ejemplo.

Lamentablemente esa es la visión que tienen y se manejan así. De todas formas sé que han avanzado en el desarrollo de tratamientos para muchas de estas patologías".

Esos desarrollos que sí se llegaron a hacer no solucionan todos los problemas de los pacientes y sus familias, porque aparece un nuevo palo en la rueda que es el bolsillo. Se trata de tratamientos carísimos, de muy difícil acceso. En el servicio de Endocrinología Pediátrica afirmaron que en uno de los casos que tienen, la persona para tratarse tiene que afrontar un gasto mensual de cinco mil dólares por el resto de su vida. Y aun teniendo el dinero es complicado, porque en general deben viajar muy lejos del país.

Los datos, la gran búsqueda

En Argentina hay una normativa que ampara a estos pacientes y el cuidado de su salud. La Ley N° 26.689 está vigente desde el año 2011. En el mismo año se creó Fadepof por la unión de distintas organizaciones que trabajaban con estas patologías por separado y desde ese entonces luchan para que se cree un Registro Nacional de EPOF y de pacientes, una tarea que por ahora ningún gobierno encaró.

"La ley establece que obligatoriamente hay que hacer el registro y hoy, nueve años después, seguimos sin tenerlo. Es fundamental poder tener datos reales, no supuestos, sobre la realidad, porque eso nos va a permitir generar acciones y establecer un plan", señaló la presidenta de Fadepof.

Luego agregó: "Presentamos lo del registro nacional a las autoridades para trabajarlo en conjunto. Entregamos hecho el sistema como para comenzar a cargar datos. La idea era firmar un convenio y estuvimos a punto de hacerlo el año pasado, pero desde el Gobierno no estaban de acuerdo en distintos aspectos y no se hizo. Ahora debemos hacer de vuelta el camino, para lo cual le pedimos audiencia al nuevo ministro, Ginés González García".