Síndrome de predisposición hereditaria al cáncer: ¿cómo identificarlo?

De acuerdo con el Instituto Nacional del Cáncer, el síndrome de cáncer hereditario es aquella condición en la que una persona tiene un riesgo más alto de lo normal de desarrollar algún tipo de cáncer y que responde a cambios en ciertos genes que se transmiten de padres a hijos. Algunos criterios que podrían ser factores indicadores de este síndrome comprenden:

La aparición de algún tipo de cáncer en edades tempranas (antes de los 45-50 años).

La presencia de más de un tipo de cáncer a lo largo de la vida.

Varias generaciones afectadas con cáncer, sobre todo si es el mismo tipo.

La presencia de tumores bilaterales.

El diagnóstico de tumores poco frecuentes.

Ahora bien, desde las instituciones médicas, es muy importante poder identificar a aquellas familias con predisposición hereditaria y alto riesgo de desarrollar cáncer. Esto es posible a partir del diagnóstico de los cambios en la información genética en aquellos genes asociados a síndromes de predisposición hereditaria al cáncer. De esta manera es posible tomar medidas de prevención y diagnóstico precoz en los integrantes susceptibles de dichas familias.

A partir de un diagnóstico de este tipo se pueden adoptar diversas medidas preventivas, de seguimiento y terapéuticas (como la indicación de determinados medicamentos o cirugías reductoras de riesgo, por ejemplo) para el desarrollo del cáncer en los familiares en riesgo, de acuerdo a cada patología y de la alteración encontrada.

El asesoramiento genético oncológico en Córdoba y el país

En Argentina, a partir del 2008 comenzaron a realizarse estudios moleculares para cáncer hereditario y la demanda de Asesoramiento Genético en Oncología comenzó a crecer lentamente. En 2013 se observó un aumento sostenido y significativo de este tipo de consultas, que continúan en aumento hasta la actualidad.

En este marco, Hospital Privado Universitario de Córdoba es una de las pocas instituciones de salud en la provincia que cuenta con un Programa de Oncogenética de larga trayectoria. El programa que participa activamente en la Red Argentina de Cáncer Heredofamiliar (RACAF), fue creado con el principal objetivo de tratar y asistir a familiares con sospecha de síndrome de predisposición hereditaria al cáncer.

Al respecto, la doctora Claudia Martin, jefa del Programa de Oncogenética, señala: “nuestro equipo está conformado por profesionales de Oncología Clínica, Genética Médica y Laboratorio de Biología Molecular. Pero también contamos con la participación activa y en conjunto de diferentes especialistas en patología mamaria, tumores ginecológicos, tumores digestivos, entre otros”.

El programa se vale de diferentes herramientas para llevar a cabo su objetivo, pero una de las más importantes es la derivación de casos y/o familias para evaluación y Asesoramiento Genético en Oncología. A través de esto, los profesionales abordan y ordenan todos los aspectos necesarios para un correcto manejo y contención de este tipo de familias de pacientes.

Avances en diagnóstico y tratamiento

En caso de descubrir una mutación patogénica germinal, también llamada mutación hereditaria en algún gen supresor de tumores, deben iniciarse los métodos de detección precoz, evaluar posibilidades quirúrgicas para reducir los riesgos y la utilización de medicación preventiva, así como plantear cambios de estilo de vida, opciones especiales o dirigidas de tratamiento. Pero esto dependerá de cada caso en particular y por ello se deberá consultar siempre con un especialista.

En este aspecto es importante destacar que en los últimos años hubo avances en relación a drogas dirigidas a cambios en la información genética. Si bien los tipos de cáncer relacionados con el BRCA, gen cuya función ayuda a prevenir la formación de tumores, se tratan según las características clínicas de cada cáncer (estadio, tamaño del tumor, compromiso de los ganglios linfáticos y marcadores moleculares específicos) la presencia o ausencia de mutaciones influye en las recomendaciones de tratamiento como la quimioterapia, la terapia hormonal y otras terapias dirigidas.

La nueva clase de medicamentos que está disponible, por ejemplo, en portadores de mutaciones BRCA1/2: los inhibidores de la PARP que actualmente se indican como tratamiento en pacientes con cáncer de mama o cáncer de ovario con beneficio clínico y buena tolerancia.
Sumado a los avances en estos tratamientos, también existen hoy múltiples ensayos clínicos que analizan pacientes con mutaciones germinales en genes supresores de tumores y evalúan la respuesta a tratamientos dirigidos que beneficiarán a los pacientes en lo que respecta a la identificación de familias de alto riesgo para vigilancia y diagnóstico precoz.

Tecnología de última generación para el diagnóstico del cáncer

Para identificar alteraciones en genes que predisponen a algunos individuos y sus familias a desarrollar enfermedades malignas, en Hospital Privado Universitario de Córdoba cuentan con un secuenciador de genes de última generación: el Next Generation Sequencing o NGS, modelo MiSeq de Illumina.

"Esta tecnología de avanzada permite estudiar un número muy elevado de genes en un corto período de tiempo y esto contribuye a tener un diagnóstico preciso de los diferentes tipos de tumores, y de esa manera administrar el tratamiento más adecuado para cada paciente”, agrega la doctora Martín.

En Argentina existen equipos de este tipo y se encuentran en laboratorios que se desempeñan como centros concentradores de estudios de diversos tipos, y que funcionan aislados de los servicios clínicos que asisten a los pacientes. Sin embargo, la interpretación de los resultados obtenidos con estos equipos es muy compleja, requiere de una alta tecnología en bioinformática y una muy estrecha relación con el área clínica para poder llegar a un diagnóstico preciso y que impacte en la toma de decisiones para cada paciente.

Finalmente, y por todo lo anterior, la institución se destaca y posiciona como institución líder a nivel nacional en el diagnóstico y tratamiento del cáncer. Esto es posible gracias a la tecnología, los profesionales especializados y la trayectoria con que cuentan en esta materia. Además, cabe agregar que, en los datos provistos recientemente por la Red Argentina de Cáncer Heredofamiliar (RACAF), Hospital Privado Universitario de Córdoba se encuentra como la primera institución en el interior del país en cantidad de estudios genéticos de este tipo realizados, y entre los principales centros de Argentina en el mismo aspecto. Por lo tanto, es una de las instituciones que más pacientes y familias aborda en nuestro país para la identificación del síndrome de predisposición hereditaria al cáncer.

Sobre Hospital Privado Universitario de Córdoba  

Hospital Privado Universitario de Córdoba es una institución médica ubicada en el centro de Argentina que brinda medicina de excelencia a los pacientes, tanto de manera particular como a través de numerosos convenios con distintas obras sociales del país y prestigiosas aseguradoras internacionales. Se encuentra entre los principales centros de derivación a nivel nacional, abarcando todas las especialidades médicas. Las diferentes áreas de complejidad están a cargo de profesionales destacados con logros únicos en el interior del país.  

Su sede central, ubicada en Av. Naciones Unidas 346 de Córdoba Capital, abarca 30.000 m2, está integrada por cinco plantas totalmente renovadas y equipadas con aparatología de avanzada, amplias habitaciones con la mayor comodidad, quirófanos y unidades de última generación.   

Para solicitar atención a distancia en esta institución de salud de referencia, comunicarse vía WhatsApp al (0351) 155743914 o completar el formulario online.