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Harán nuevo estudio genético a una nena con huesos frágiles

Es para determinar una posible afección neurológica. La bebé de casi seis meses aún no tiene su diagnóstico.

Por redacción
| 22 de noviembre de 2020
Guadalupe. Familiares y amigos son el sostén emocional de la pequeña. Foto: Gentileza.

El lunes 30 de noviembre Guadalupe Palacio, la bebé que ha sufrido varias fracturas por causas desconocidas, deberá someterse a un nuevo estudio genético que confirmará o descartará una posible enfermedad neurológica degenerativa llamada Menkes. El costo del mapeo, que ronda los cien mil pesos, fue asumido nuevamente por el gobierno provincial, que aprobó el expediente de manera rápida.

 

A la bebé, de casi seis meses de edad, le realizaron anteriormente un análisis de laboratorio que determinó la no existencia del síndrome de osteogénesis inmadura, más conocido como "huesos de cristal".

 

Agustina Stabile, mamá de Guadalupe, dijo estar agradecida con todas las personas que agilizaron la aprobación del segundo estudio que deberá afrontar su hija. "Es una nueva extracción de sangre y los resultados estarían en sesenta días, aproximadamente. El Gobierno nos está ayudando y se hace cargo de costear el valor del estudio. Mi hija hoy está bien, la veo crecer y es una nena feliz", sostuvo.

 

Guillermo Monarde es el médico que atiende a la pequeña niña, que hoy será bautizada en la iglesia San Roque. El pediatra estuvo reunido hace dos semanas con la familia de Guadalupe y determinaron continuar analizando otras posibles enfermedades. "Hace días nos entregaron los resultados de otro análisis sanguíneo que le solicitamos a la paciente. Allí dieron todos los valores normales de cobre y ceruloplasmina en sangre", indicó.

 

El profesional explicó a El Diario que junto a una neuróloga planteó la posibilidad de que la bebé pueda llegar a tener otra afección poco frecuente. "Si el nuevo mapeo genético es negativo, tendremos que abrir otras líneas de estudio y hay muchas posibilidades de tener que derivarla a otra provincia. Son casos raros y muy particulares, pero estamos muy comprometidos en poder llegar a un diagnóstico definitivo", manifestó Monarde.

 

Guadalupe estuvo internada en agosto pasado en el Hospital San Luis durante quince días. En ese momento, a la niña le detectaron al menos 13 fracturas en la clavícula, costillas, muñeca y fémur.

 

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